14.sayı - Flipbook - Page 31
Atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS)
nedir? Hastalığın tanımı ve özellikleri
nelerdir?
Atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS), doğuştan immünitenin bir parçası olan kompleman
sisteminin uygunsuz aktivasyonuna bağlı gelişen endotel hasarı ve bu zeminde ortaya çıkan
küçük damarların içinde yaygın tromboz gelişimi sonucunda Trombotik mikroanjiopati
(TMA) gelişimi ile karakterize nadir, ciddi, yaşamı tehdit eden multisistemik bir hastalıktır.
Küçük damardaki trombozlar tutulan organın fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak çoklu
organ yetersizliğine neden olur. Normalde komplemanın zararlı etkilerini engellemek için
vücutta komplemanı inhibe eden birçok protein (örneğin CFH, CFB, CFI, MCP, CFHR 1/3 ve
trombomodulin) bulunur. Bu proteinlerdeki eksiklik, kodlayan genlerdeki mutasyonlar nedeni ile
kompleman sisteminin uygunsuz aktivasyonu, aHÜS klinik tablosunun ortaya çıkmasına neden
olur.1
aHÜS’ün görülme oranları nelerdir?
Kimlerde daha sık görülür?
aHÜS, daha çok erişkin yaşlarda sporadik veya ailesel olarak görülebilir. Çocuklarda
olguların sadece %5-10’unu temsil eder. Çocukluk çağı HÜS olgularının büyük kısmı
Shiga toksin üreten Escherichia coli bakterisi ile oluşan enfeksiyondan kaynaklanır.
Nadir hastalıklar sınıfındadır ve nadir bir hastalıkta bekleneceği üzere, aHÜS
görülme sıklığına ilişkin veriler sınırlıdır. Orphanet web sitesinde milyonda
1-9 prevalans bildirmektedir.2,3
Hastalığın erken belirtileri nelerdir, hangi
semptomlar doktora başvurmayı gerektirir?
Hangi branşların bu hastalarla karşılaşma oranı
yüksektir?
aHÜS halsizlik, kırıklık ve yorgunluk gibi özel olmayan semptomlar ile kendini gösterebilir. Hastaların yarıdan
fazlasında son dönem böbrek yetersizliğine kadar ilerleyebilen böbrek hasarı yapar. Hastada böbrek fonksiyonlarında
bozulma, idrar miktarında azalma, hipertansiyon, vücutta şişme ve idrarla protein atılımında artma sık rastlanan
bulgulardır. Hastaların üçte biri böbrek dışında gelişen trombotik olaylar nedeni ile başvurur. Hastalarda konfüzyon,
inme, nöbet, şuur bulanıklığı ve koma gibi nörolojik bulgular, genç yaşta myokard infarktüsü, kardiyomyopati gibi
kardiyovasküler, ishal, karın ağrısı, pankreatit şeklinde gastrointestinal sistem, retinal arter veya ven trombozuna bağlı
ani görme kaybı şeklinde göz tutulumu, deride nekroz, ülser ve peteşiyal döküntü, hemoptizi, solunum yetersizliği
şeklinde akciğer tutulum bulguları gözlenebilir. Özetle, aHÜS vücuttaki tüm sistemleri etkileyebilen bir hastalıktır.
En sık tutulan organlardan biri böbreklerdir. Özellikle, nefroloji, acil dahiliye, nöroloji, yoğun bakım üniteleri,
gastroenteroloji, kadın doğum ve cerrahi kliniklerinde bu olgularla karşılaşma oranı yüksektir.2,4,5
TIBBIN USTALARI 29
