14.sayı - Flipbook - Page 32
aHÜS tanısı hangi testler ile konulur? aHÜS’ten
şüphelenen hekimlerin özellikle bakması,
atlamaması gereken tetkikler nelerdir?
aHÜS tanısında ilk aşama TMA varlığının araştırılmasıdır. Bu amaçla TMA’nın üç bulgusu trombositopeni,
mikroanjiopatik hemolitik anemi varlığı ve organ fonksiyon bozukluğu belirtileri araştırılmalıdır. Mikroanjiopatik
hemolitik anemi tanısı için serum laktat dehidrogenaz (LDH) aktivitesi, haptoglobin düzeyi dışında periferik yaymada
parçalanmış eritrositlerin varlığı araştırılmalıdır. Coombs testi ile otoimmun hemolitik anemi dışlanmalıdır. Organ
fonksiyon bozukluğu olarak en sık tutulan organ olarak böbrek fonksiyonları, tam idrar tahlili ve idrarda protein
atılımı bakılmalıdır. Sistemik TMA’nın tek nedeni aHÜS değildir. Diğer önemli TMA’lar trombotik trombositopenik
purpura (TTP) ve Shiga toksin üreten Escherichia coli hemolitik üremik sendromudur (STEC-HUS). %5 veya daha
düşük ADAMTS13 aktivitesi TTP tanısını doğrular. Gaita örneklerinde pozitif Shiga toksin testi ve seroloji örneklerinde
STEC enfeksiyonu kanıtları STEC-HÜS tanısını doğrular. Böbrek biyopsisi ile tanı kesinleştirilir. aHÜS temelde genetik
bir hastalık olsa da, hastaların %30-50’si tanımlanabilir bir genetik mutasyona sahip değildir. Genetik testlerin negatif
olabilmesi, sonuçların geç çıkması ve test maliyetleri nedeni ile hastalığın tanısında ve hızlı tedavi kararında genetik
testler yardımcı değildir.6-8
Bu nedenle nedeni bilinmeyen tüm akut böbrek hasarı olgularında tam kan sayımı ile trombositopeni varlığı ve
serum LDH düzeyi araştırılmalıdır. TMA varlığında hızla ayırıcı tanı ile TTP ve STEC HUS dışlanıp, aHÜS tedavisi kararı
verilmelidir.6
30 TIBBIN USTALARI
