14.sayı - Flipbook - Page 33
Hastalığın tedavisi mevcut mudur, erken tanı ve
tedavi önemi nedir?
Hastalığın hızlı tanısı ve uygun tedavinin erken başlatılması, sonuçları iyileştirir, TMA ile ilişkili riskleri
ve sonrasındaki böbrek yetmezliği, inme veya kalp krizi gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonları azaltır.
Özellikle olayın başlangıcından sonra 1 haftadan kısa sürede tedavi verilmesinin olumlu sonuçları olduğu
bildirilmiştir. Tedavi seçenekleri olarak Plazma değişimi/ Plazma infüzyonunun (PD/Pİ) sınırlı yararı
mevcuttur. Bazı hastalar hematolojik sonuçlarda iyileşme gösterir, bununla birlikte başlangıçtaki PD/Pİ’ye
rağmen diğer hastalarda kompleman disregülasyonu ve TMA devam etmiştir. Bu durum, PE/Pİ’nin mutant
kompleman faktörlerini temizlemekte veya eksik faktörleri yerine koymakta yeterli olmamasına bağlı olabilir.
Son dönem böbrek yetersizliği olan hastalara başlıca hemodiyaliz tedavisi uygulanır. Diyaliz almakta olan
aHÜS hastalarında sistemik ve kontrolsüz kompleman aktivasyonu devam ettiği için aHÜS bulunmayan
hastalara kıyasla daha belirgin kompleman aktivitesine sahiptirler ve diğer organlarda TMA gelişimi açısından
yüksek risk altındadırlar. Böbrek nakli sonrasında aHÜS’le ilişkili kontrolsüz kompleman aktivasyonunun
devam etmesi, çoğu hastada PD/Pİ ile kurtarılamayan greft kaybına neden olur. aHÜS kompleman sisteminin
kontrolsüz aktivasyonuna bağlı ortaya çıktığından kompleman kaskatının son ortak yolunda C5 aktivasyonu
ve membran atak kompleksinin oluşmasını engelleyen C5 inhibitörü (Eculizumab) monoklonal antikor tedavisi
son derece başarılı bir şekilde on yılı aşkın süredir uygulanmaktadır. Özellikle tedavinin erken başlanması,
başarı şansını arttırmaktadır. Günümüzde Eculizumab tedavisi altında böbrek naklinin çok başarılı bir şekilde
gerçekleştirildiği ve tedavinin transplantasyon sonrası aHÜS nüksünü engellediği gösterilmiştir.9,11
Nadir hastalıklarla ilgilenen hekimlerle
aHÜS farkındalığı için paylaşmak
istediğiniz bir mesajınız var mıdır?
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Vahid Afshar-Kharghan Atypical hemolytic uremic syndrome Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016 Dec 2; 2016(1): 217–225.
Loirat and Frémeaux-Bacchi Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:60
https://www.orpha.net/en/disease/detail/2134 Son Erişim Tarihi: 09.04.2024
Greenbaum et al. Functional Assessment of Fatigue and Other Patient-Reported Outcomes in Patients Enrolled in the Global aHUS Registry Kidney International Reports (2020) 5, 1161–117
Jamme M, Raimbourg Q, Chauveau D, Seguin A, Presne C, Perez P, et al. (2017) Predictive features of chronic kidney disease in atypical haemolytic uremic syndrome. PLoS ONE 12(5): e0177894.
Lee et al. Consensus regarding diagnosis and management of atypical hemolytic uremic syndrome Korean J Intern Med 2020;35:25-40
Vesely et al. ADAMTS13 activity in thrombotic thrombocytopenic purpura–hemolytic uremic syndrome: relation to presenting features and clinical outcomes in a prospective cohort of 142 patients Blood
(2003) 102 (1): 60–68.
8. Wijnsma et al. Fecal diagnostics in combination with serology: best test to establish STEC-HUS Pediatr Nephrol. 2016; 31(11): 2163–2170.
9. Santos M S, et al. The Importance of Eculizumab in the Treatment of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Cureus 14(6): e25743.
10. Nishimura et al. Real-world safety profile of eculizumab in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, atypical hemolytic uremic syndrome, or generalized myasthenia gravis: an integrated
analysis of post-marketing surveillance in Japan Int J Hematol. 2023 Oct;118(4):419-431.
11. Glover et al. Assessing the Impact of Prophylactic Eculizumab on Renal Graft Survival in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Transplantation 2023;107: 994–1003.
TR/UNB-a/0023
Nadir bir hastalık olan aHÜS tanısı için nedeni bilinmeyen tüm akut böbrek yetersizlikli
hastalarda klinik şüphelenilmeli ve hastalar tam kan sayımı ile trombositopeni olup olmadığı,
serum LDH düzeyi, haptoglobin tayini, periferik yayma incelemeleri ile TMA varlığı açısından
değerlendirilmelidir. Özellikle nedeni bilinmeyen kronik böbrek yetersizliği, genç yaşta inme,
fistül trombozu veya kateter sık tıkanmaları şeklinde tekrarlayan tromboemboli öyküsü,
ailede diyaliz veya böbrek nakli gibi böbrek hastalığı öyküsü olan hastalarda aHÜS varlığı
araştırılmalı ve gerektiğinde kompleman düzenleyici proteinlerle ilgili genetik incelemeler
yapılmalıdır. Bu özellikle böbrek nakli hazırlığındaki hastalar için hem hasta sağkalımı hem de
greftte hastalık nüksü ile greft kaybını engellemek açısından çok önemlidir. Nakil öncesi aHÜS
tanısı konduğunda, günümüzde Eculizumab tedavisi ile böbrek nakli çok başarılı bir şekilde
gerçekleştirilmektedir. Bu hastalıkla ilgili bir çok genetik mutasyon ve varyantların varlığı
bildirilmiştir. Bu genetik anormalliğe sahip kişilerde özellikle infeksiyon, gebelik, cerrahi işlem
gibi komplemanı aktive eden durumlarda aHÜS tablosunun düşünüldüğünden daha sık geliştiği
akılda tutulmalıdır. 2,6,11
TIBBIN USTALARI 31
